Brak informacji o poprzedniej stronie.

↰ powrót do programu studiów

Sylabusy w bazie:

Zastosowanie genomiki w badaniach medycznych fakultatywny| - Biologia - ogólnoakademicki - II stopień - I i II st. magisterskich - | - Biotechnologia - ogólnoakademicki - II stopień - I i II st. magisterskich - | - Biologia - praktyczny - II stopień - I i II st. magisterskich - |11582020-08-18 6
Zastosowanie genomiki w badaniach medycznych 2020 fakultatywny| - Biologia - ogólnoakademicki - II stopień - I i II st. magisterskich - | - Biotechnologia - ogólnoakademicki - II stopień - I i II st. magisterskich - | - Biologia - praktyczny - II stopień - I i II st. magisterskich - |19962020-08-21 6
Zastosowanie genomiki w badaniach medycznych [2021_2] fakultatywny| - Biologia - ogólnoakademicki - II stopień - I i II st. magisterskich - | - Biotechnologia - ogólnoakademicki - II stopień - I i II st. magisterskich - | - Biologia - praktyczny - II stopień - I i II st. magisterskich - |22582021-04-22 6

wybrano: 2258


Zastosowanie genomiki w badaniach medycznych

Sylabus zajęć

Informacje podstawowe

Kierunek studiów
Nauczanie biologii i przyrody
Specjalność
-
Jednostka organizacyjna
Wydział Biologii
Poziom studiów
Studia drugiego stopnia
Forma studiów
Studia stacjonarne
Profil studiów
Profil ogólnoakademicki
Cykl dydaktyczny
2022-2025
Języki wykładowe
Polski
Obligatoryjność
Fakultatywny
Blok zajęciowy
Przedmioty nieprzypisane
Koordynator zajęć
dr Joanna Ciomborowska-Basheer, joannac@amu.edu.pl
Prowadzący zajęcia
dr Joanna Ciomborowska-Basheer, joannac@amu.edu.pl
Okres
Semestr 2
Forma zajęć / liczba godzin / forma zaliczenia
  • Wykład: 10, Ćwiczenia/laboratoria: 20, Zaliczenie z oceną
Liczba punktów ECTS
3.0

Cele kształcenia dla zajęć

1. Poszerzenie wiedzy związanej z charakterystyką genomu człowieka 2. Zapoznanie się z projektami sekwencjonowania genomu człowieka oraz ich wpływem na rozwój nauk biologicznych i medycznych 3. Zapoznanie się z współcześnie prowadzonymi badaniami nad genomem człowieka 4. Zdobycie umiejętności rozpoznawania najczęściej wykorzystywanych formatów danych 5. Zapoznanie się z podstawowymi źródłami danych biologicznych w formie baz danych i przeglądarek genomowych 6. Zapoznanie się z wyspecjalizowanymi bazami danych biologicznych i medycznych 7. Zapoznanie się z elementami genotypowania i analiz populacyjnych 8. Zdobycie umiejętności związanych z poszukiwaniem potencjalnych funkcji genów i białek 9. Zdobycie umiejętności poszukiwania informacji i danych w celu zaprojektowania i przeprowadzenia własnych analiz 10. Poznanie narzędzi umożliwiających obróbkę i wizualizację własnych danych genomowych

Wymagania wstępne

brak wymagań wstępnych

Efekty uczenia się dla zajęć

Symbol EU dla zajęć/przedmiotuPo zakończeniu zajęć i potwierdzeniu osiągnięcia EU student/ka:Symbole EK dla kierunku studiów
Efekt_01Potrafi scharekteryzować genom człowieka
Efekt_02Potrafi omówić projekty sekwencjonowania i resekwencjonowania genomu człowieka oraz ich wpływ na rozwój nauk biologicznych i medycznych
Efekt_03Jest w stanie scharakteryzować najbardziej popularne obecnie typy badań związanych z genomem człowieka, szczególnie w powiązaniu z chorobami
Efekt_04Umie zidentyfikować i opisać najczęściej wykorzystywane formaty danych w badaniach biomedycznych
Efekt_05Potrafi efektywnie przeszukiwać podstawowe źródła danych biologicznych: bazy danych i przeglądarki genomowe, filtrować i pobierać dane
Efekt_06Efektywnie przeszukuje wyspecjalizowane bazy danych
Efekt_07Opisuje elementy genotypowania i analiz populacyjnych
Efekt_08Potrafi przeprowadzić analizę potencjalnych funkcji genów i białek
Efekt_09Poszukuje informacji i danych z projektów sekwencjonowania aby zaprojektować i przeprowadzić własne analizy
Efekt_10Potrafi przeanalizować i zwizualizować własne dane w oparciu o istniejące narzędzia bioinformatyczne

Treści programowe

Lp. Treści programowe dla zajęć/przedmiotu Symbol EU dla zajęć/przedmiotu
1.

1. Charakterystyka genomu człowieka: co już wiemy?

Efekt_01
2.

2. Projekty sekwencjonowania i resekwencjonowania genomu człowieka (Human Genome Project, 1000 Genomes Project, HapMap Project) i ich wpływ na rozwój nauk biologicznych i medycznych

Efekt_02
3.

3. Typy badań związanych z genomem człowieka: analizy ekspresji różnicowej, identyfikacja mutacji i polimorfizmów, badania asocjacyjne, poszukiwanie podłoża chorób (w szczególności nowotworowych)

Efekt_03
4.

4. Najczęściej spotykane i wykorzystywane formaty danych w badaniach biomedycznych

Efekt_04
5.

5. Źródła danych biologicznych: bazy danych i przeglądarki genomowe (NCBI, Ensembl, UCSC): przeglądanie, pobieranie i filtrowanie danych

Efekt_05
6.

6. Wyspecjalizowane bazy danych, m.in. OMIM, dbSNP, dbGAP, TCGA,ICGC, Cosmic, GWAS Central, przeglądarki związane z 1000 Genomes Project oraz HapMap Project

Efekt_06
7.

7. Elementy genotypowania i analiz populacyjnych

Efekt_07
8.

8. Poszukiwanie potencjalnych funkcji genów i białek: ontologie genów (Gene Ontology), elementy regulatorowe, ścieżki metaboliczne, oddziaływania

Efekt_08
9.

9. Poszukiwanie informacji i danych z projektów sekwencjonowania w celu zaprojektowania i przeprowadzenia własnych analiz (ENA, SRA, GEO, GENCODE)

Efekt_09
10.

10. Obróbka i wizualizacja własnych danych (m.in. Galaxy, IGV, UCSC Genome Browser, Ensembl Genomes)

Efekt_10

Informacje dodatkowe

Metody i formy prowadzenia zajęć
Wykład z prezentacją multimedialną wybranych zagadnień
Wykład konwersatoryjny
Wykład problemowy
Rozwiązywanie zadań (np.: obliczeniowych, artystycznych, praktycznych)
Metoda ćwiczeniowa
Metoda projektu
Sposoby ocenianiaSymbole EK dla modułu zajęć/przedmiotu
EK_1EK_2EK_3EK_4EK_5EK_6EK_7EK_8EK_9EK_10
Kolokwium pisemnexxxxxxxxxx
Testxxxxxxxxxx
Raportxxxxxxxxxx
Kryteria oceniania wg skali stosowanej w UAM
bardzo dobry (bdb; 5,0): znakomita wiedza, umiejętności i kompetencje personalne i społeczne
dobry plus (+db; 4,5): bardzo dobra wiedza, umiejętności i kompetencje personalne i społeczne
dobry (db; 4,0): dobra wiedza, umiejętności i kompetencje personalne i społeczne
dostateczny plus (+dst; 3,5): wiedza, umiejętności i kompetencje personalne i społeczne ale ze znacznymi niedociągnięciami
dostateczny (dst; 3,0): wiedza, umiejętności i kompetencje personalne i społeczne z licznymi błędami
niedostateczny (ndst; 2,0): niezadowalająca wiedza, umiejętności i kompetencje personalne i społeczne

Literatura

Wydawnictwa książkowe

    1. T.A. Brown: Genomy, PWN, Warszawa, 2013
    2. T. Strachan, A.P.Read: Human Molecular Genetics 4, BIOS Scientific Publisher Ltd, Oxford, 2010
    3. National Center for Biotechnology Information: 3. The NCBI Handbook, 2nd edition - online, NIH, USA, 2013

Artykuły w czasopismach

    1. Paul Flicek et al. (2014): Ensembl 2014, Nucleic Acids Research , 42
    2. Rosenbloom KR et al (2015): The UCSC Genome Browser database: 2015 update, Nucleic Acids Research, 43
    3. The Cancer Genome Atlas Research Network et al. (2013): The Cancer Genome Atlas Pan-Cancer analysis project, Nature Genetics, 45; 1113–1120
    4. The International HapMap Consortium (2010): Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations, Nature, 467: 52-58
    5. The 1000 Genomes Project Consortium (2015): A global reference for human genetic variation, Nature, 526: 68-74

Nakład pracy studenta i punkty ECTS

Forma aktywności Średnia liczba godzin* na zrealizowanie aktywności
Godziny zajęć (wg planu studiów) z nauczycielem30
Praca własna studenta:
Przygotowanie do zajęć10
Czytanie wskazanej literatury10
Przygotowanie pracy pisemnej, raportu, prezentacji, demonstracji, itp.20
Przygotowanie projektu
Przygotowanie pracy semestralnej
Przygotowanie do egzaminu / zaliczenia20
SUMA GODZIN90
LICZBA PUNKTÓW ECTS DLA MODUŁU ZAJĘĆ/PRZEDMIOTU3

* godzina (lekcyjna) oznacza 45 minut